تشخيص الحالة

العديد من الأعراض الظاهرة لمرض جوشر -- من تضخم الكبد والطحال إلى آلام العظام ومضاعفات أمراض الدم -- تظهر أيضًا عند الإصابة بأمراض أخرى أكثر انتشارًا (مثل سرطان الدم والليمفوما). وكثيرًا ما يخطأ الأطباء في البداية في إرجاع أعراض المرض إلى أمراض أخرى مثل:[1]

  • سرطان الدم
  • الليمفوما
  • اضطرابات النزيف
  • التهاب نقى العظام
  • متلازمة ليغ-كالفه-بيرتيس
  • آلام النمو

كما أن هناك أمراض أخرى من أعراضها الخلايا المحتقنة التي تشبه خلايا جوشر.[2] ومن بين الحالات التي تم فيها اكتشاف "خلايا جوشر الكاذبة" هذه:

  • سرطان دم الخلايا البيضاء المحببة المزمن
  • الورم النقوي المتعدد
  • داء هودجكين
  • مرض الثلاسيميا

العلامات والأعراض حسب المجال الطبي

فيما يلي مجموعات من الأعراض والعلامات التي يجب أن ينتبه إليها الأطباء المعالجون حتى يفكروا في الفحص للتحقق من وجود مرض جوشر.

الأعراض العامة
أمراض الدم
أمراض الجهاز الهضمي/وظائف الكبد
طب النساء
طب الأطفال
تقويم العظام
أمراض الجهاز العصبي
أمراض القلب
الأمراض الجلدية
طب العيون

الأعراض العامة

  • الإعياء والإرهاق
  • زيادة القابلية للنزف والتعرض للكدمات
  • تاريخ مرضى بكثرة التقاط عدوي الأمراض (الأمراض التي تُشفى من تلقاء نفسها، لا يُشترط أن تكون شديدة)
  • شكاوى تتعلق بالمعدة والجهاز الهضمي
  • تضخم الطحال
  • تضخم الكبد
  • آلام العظام (مزمنة أو متزايدة أو متناقصة بمرور الوقت)، "آلام النمو"
  • نوبات آلام العظام - نوبات حادة من الألم الشديد الذي يستمر أيامًا أو أسابيع، ويصاحبه توعك عام وحمى وكثرة عدد خلايا الدم البيضاء والتورم الموضعي والشعور بالألم عند لمس المنطقة المسببة للألم
  • الأنيميا - مزمنة
  • نقص عدد الصفائح الدموية - مزمن
  • انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء (يكون حادًا أحيانًا) أو كثرة عدد خلايا الدم البيضاء
  • خلل في وظائف الصفائح الدموية
  • محددات بيوكيميائية عالية - إنزيم محول للأنجيوتنسن (ACE) والفوسفاتاز الحمضي المقاوم للدرديات (TRAP) والكيتوتريوسيديز (كيتو)
  • اضطرابات في اختبار وظائف الكبد (مستويات عالية من إنزيم ناقل الأمين)
  • انخفاض مستويات الكوليسترول
  • فرط جاما جلوبين الدم
  • تأخر في نمو الهيكل العظمي وتأخر البلوغ أو أي منهما
  • صعوبة في التنفس
  • علامات الالتهاب المزمن (مستوى عالٍ من البروتين المتفاعل-C‏، ومستوى مرتفع من سرعة ترسب خلايا الدم الحمراء (ESR))
  • مظهر ينم عن الهزال والضعف العام
  • تشوهات في الهيكل العظمي

أمراض الدم

  • الأنيميا (أسباب متنوعة: فرط نشاط الطحال وارتشاح النخاع العظمي ونقص في فيتامين B12، الخ)
  • نقص عدد الصفائح الدموية - مزمن
  • انخفاض عدد خلايا الدم البيضاء (يكون حادًا أحيانًا) أو كثرة عدد خلايا الدم البيضاء
  • ظهور خلايا جوشر في النخاع العظمي
  • فرط جاما جلوبين الدم
  • خلل في وظائف الصفائح الدموية
  • مظاهر نقص في عوامل التخثر
  • مستوى مرتفع من بروتين الفيريتين في مصل الدم

أمراض الجهاز الهضمي/وظائف الكبد

  • تضخم الكبد والطحال
  • نوبات من الألم تتمركز في الجانبين/البطن
  • سوء الهضم
  • قلة مستوى الطاقة والشعور المزمن بالإعياء والإرهاق وضمور العضلات
  • محددات بيوكيميائية عالية - إنزيم محول للأنجيوتنسن (ACE) والفوسفاتاز الحمضي المقاوم للدرديات (TRAP) والكيتوتريوسيديز (كيتو)
  • اضطرابات في اختبار وظائف الكبد (مستويات عالية من إنزيم ناقل الأمين)
  • علامات الالتهاب المزمن (مستوى عالٍ من البروتين المتفاعل-C‏، ومستوى مرتفع من سرعة ترسب خلايا الدم الحمراء (ESR))
  • حصوات المرارة

طب النساء

  • زيادة النزيف أثناء فترات الطمث
  • نزيف ما بعد الولادة
  • مشكلات حركية ناجمة عن تضخم الطحال وتضخم الكبد أثناء الحمل
  • الأنيميا واضطرابات الدم الأخرى [انظر أمراض الدم]
  • نقص كثافة العظم المتعمم المبكر
  • إصابة مفاصل الهيكل العظمي
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي

طب الأطفال

  • نوبات من "آلام النمو" الشديدة لدى طفل لم يمر بطفرة النمو السريع
  • معدل نمو متناقص (صغر حجم الجسم بالنسبة لعمر المريض، ولكن ليس منذ الولادة)
  • تأخر البلوغ
  • شكاوى من آلام بالبطن (نوبات من الوخز في الجانبين وسوء الهضم)
  • حالات نزف بالأنف أكثر تكرارًا وخطورةً من المعدل الطبيعي
  • عدم قدرة الطفل على مواكبة مستوى أقرانه في أنشطة ما بعد المدرسة، وتكرار مرات النوم بعد المدرسة والشعور بالإعياء والإرهاق
  • الإصابة بكدمات بصورة متكررة ولفترات ممتدة والتعرض للنزيف لأبسط الأسباب (بما يشيه ما يتعرض له الطفل المنتهَك نتيجة العنف الأسري)
  • الإصابة بالكسور عند أبسط الصدمات أو الإصابة بالكسور المتعددة (داء بيرتيس/نخر العظم)
  • تضخم الكبد
  • تضخم الطحال
  • اضطرابات الدم المتوسطة (الأنيميا ونقص عدد الصفائح الدموية)
  • محددات حيوية بيوكيميائية عالية (إنزيم محول للأنجيوتنسن (ACE) والفوسفاتاز الحمضي المقاوم للدرديات (TRAP) والكيتوتريوسيديز (كيتو))

تقويم العظام

  • مضاعفات النزيف غير المتوقع أثناء الجراحة أو بعدها
  • الإصابة بعدوى غير متوقعة بعد الجراحة
  • حلول خلايا جوشر محل النخاع العظمي (وهو ما يسهم في الأنيميا وانخفاض عدد خلايا الدم البيضاء ونقص عدد الصفائح الدموية)
  • آلام العظام - مزمنة
  • نخر العظام، أكثر تكرارًا عند رؤوس الفخذ أو العضد، ولكن قد تحدث في أي مكان.
  • الكسور المرضية المبكرة - عنق الفخذ والعظام الطويلة والفقرات العظمية
  • "نوبات آلام العظام" التي تحاكي التهاب نقى العظام الحاد أو نوبة الخلايا المنجلية
  • تغير شكل عظم الفخذ إلى ما يشبه قارورة المختبر
  • تكون العظام خارج العظم
  • نقص كثافة العظم المتعمم المبكر

أمراض الجهاز العصبي

مرض جوشر الذي يصيب الجهاز العصبي:

  • تعذر الأداء الحركي للعين
  • عدم انتظام الحركة
  • النوبات المرضية
  • صرع الارتجاج العضلي
  • التأخر المعرفي

مرض جوشر الذي لا يصيب الجهاز العصبي:

  • الضغط على النخاع الشوكي أو على جذور الأعصاب، الذي يعقب انهيار العمود الفقري

أمراض القلب

  • ارتشاح خلالي لعضلة القلب (نادر)
  • التهاب غلاف القلب القابض (نادر)
  • تكلس الصمامات (نادر)
  • ارتفاع ضغط الدم الرئوي

الأمراض الجلدية

  • تصبغ الوجه باللونين الأصفر-البني
  • النوع الثاني: الجلد السماكي الشكل أو الكولوديوني

طب العيون

مرض جوشر الذي يصيب الجهاز العصبي:

  • شلل الحملقة الأفقية
  • الحَوَل
  • الرأرأة الأفقية
  • ضمور بصري يؤدي إلى فقدان البصر (نادر)

مرض جوشر الذي لا يصيب الجهاز العصبي:

  • رواسب صغيرة في قرنية العين أو العدسة أو الجسم الزجاجي للعين أو الشبكية (نادر)

المراجع:

1. Grabowski GA. Lysosomal storage diseases. In: Braunwald E, Fauci AS, eds. Harrison's Principles of Internal Medicine. 15th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2001:2276-2281.

2. Pastores GM. Pathological features of Gaucher's Disease. Bailliere's Clinical Hematology. 1997; 10(4): 739-749.

3. Beutler E, Grabowski GA. Gaucher disease. In: Scriver C, Beaudet AL, Sly WS, Valle D, eds. The metabolic and molecular bases of inherited disease. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2001:3635-3668.

4. Cox TM, Schofield JP. Gaucher's disease: clinical features and natural history. Bailliere's Clinical Haematology. 1997;10(4):657-689.

توضيح هام

هل تعلم أن...

مرض جوشر هو واحد من أكثر من 40 مرض وراثي جيني نادر مصنف ضمن أمراض اختزان الدهون (LSD). يُعد كل مرض من أمراض اختزان الدهون نادرًا نسبيًا إذا ما نُظر إليه على حدة، ولكن عند النظر إلى هذه الأمراض مجتمعةً يتضح أنها تصيب مولودًا واحدًا من كل 7700 مولود تقريبًا. تعرّف على مزيدٍ من المعلومات حول أمراض اختزان الدهون »

Gaucher Registry (سجل جوشر)

هل تعلم أن...

لأكثر من عقدٍ من الزمان، يُنظر إلى Gaucher Registry (سجل جوشر) على أنه مصدر عالمي لأوساط المرضى والرعاية الصحية، حيث يساعد في تحسين النتائج بالنسبة للمرضى المصابين بمرض جوشر. تعرّف على المزيد حول المشاركة في هذا السجل في Gaucher Registry (سجل جوشر) »